Kolesterol tinggi, bisa karena keturunan ngga sih?

Kolesterol tinggi yang diturunkan, atau bahasa ilmiahnya Familial Hypercholesterolemia (FH), adalah kelainan autosomal dominan yang menyebabkan peningkatan berat kolesterol total dan kolesterol LDL. FH adalah kondisi yang sangat erat kaitannya dengan risiko tinggi terjadinya Penyakit Arteri Koroner dengan onset dini. Oleh karena itu, kita harus waspada terhadap tanda dan gejala yang mengarah ke FH yang kita temukan pada pemeriksaan fisik maupun pemeriksaan laboratorium.

Ada berapa tipe sih kondisi Familial Hypercholesterolemia itu?

Familial Hypercholesterolemia terdiri dari tipe homozygous dan heterozygous. FH homozygous terjadi ketika ada mutase genetic pada seseorang yang menyebabkan kondisi FH autosomal dominant. Hal itu berarti, orang tersebut memiliki kesempatan 50% untuk menurunkan kondisi FH kepada anaknya. Jika kedua orang tua anda memiliki kondisi FH, maka jika kondisi tersebut diturunkan kepada anda, maka anda akan memiliki FH homozygous. Sebaliknya, jika hanya salah satu dari orang tua anda memiliki kondisi FH, maka jika kondisi tersebut diturunkan kepada anda, maka anda akan memiliki FH heterozygous.

Apa saja sih gejala dari Familial Hypercholesterolemia?

Familial Hypercholesterolemia bukanlah peningkatan kolesterol yang biasa terjadi. Familial Hypercholesterolemia memiliki beberapa kondisi lain yang mengikuti adanya peningkatan kadar kolesterol.

Berikut adalah beberapa gejala dari Familial Hypercholesterolemia Homozygous:

• Gejala yang konsisten dengan kondisi penyakit jantung iskemik, penyakit pembuluh darah perifer, penyakit cerebrovascular, atau stenosis aorta
• Gejala pada persendian, seperti tendonitis atau arthralgia
• Lesi kulit yang tidak biasa, seperti xanthoma yang muncul sejak lahir atau anak-anak, misalnya plantar xanthoma, tuberous xanthoma, dan tendon xanthoma)
• Arcus corneal pada mata
• Murmur pada stenosis aorta

Penderita Familial Hypercholesterolemia Heterozygous biasanya tidak memiliki gejala yang terkait dengan CHD serta tidak memiliki tendon xanthoma atau arcus corneal. Persamaannya dengan penderita FH Homozygous adalah mereka juga mengalami hypercholesterolemia berat dan memiliki riwayat keluarga dengan onset CAD dini.

Berikut adalah beberapa gejala dari Familial Hypercholesterolemia Heterozygous:

1. Hypercholesterolemia berat sejak anak-anak
2. Gejala yang konsisten dengan kondisi penyakit jantung iskemik
3. Ada gejala atau riwayat tendonitis Achilles rekuren atau keluhan persendian lain
4. Jika tidak mendapat pengobatan yang adekuat, xanthoma tendon dapat muncul pada usia 30 tahunan pada 60% penderita

Bagaimana menegakkan diagnosis Familial Hypercholesterolemia?

Diagnosis FH baik homozygous maupun heterozygous ditegakkan berdasarkan temuan peningkatan kadar LDL yang berat. Jika kadar LDL seseorang lebih dari 330 mg/dl, terutama jika dia memiliki xanthoma tendon, maka kemungkinan besar orang tersebut menderita Familial Hypercholesterolemia. Pada orang muda dengan usia kurang dari 20 tahun, jika memiliki kadar LDL lebih dari 200 mg/dl, maka kemungkinan besar orang tersebut menderita Familial Hypercholesterolemia.

Berikut adalah kriteria diagnosa Familial Hypercholesterolemia:

Diagnosis pasti tentunya ditegakkan tidak sekedar melalui pemeriksaan kadar kolesterol, namun juga dilakukan pemeriksaan genetic dan kromosom.

Kapan seseorang dianjurkan melakukan deteksi Familial Hypercholesterolemia?

European Atherosclerosis Society (EAS) mencetuskan consensus untuk screening kondisi Familial Hypercholesterolemia Heterozygous sebagai berikut:

1. Ada anggota keluarga yang terdiagnosis Familial Hypercholesterolemia
2. Kadar kolesterol dewasa ≥ 310 mg/dl
3. Kadar kolesterol anak/juvenile ≥ 230 mg/dl
4. Onset dini penyakit jantung
5. Xanthoma tendon
6. Kematian mendadak akibat penyakit jantung

Apa yang dapat dilakukan untuk mengobati kondisi Familial Hypercholesterolemia?

Tujuan utama dari pengobatan Familial Hypercholesterolemia adalah mengurangi risiko terjadinya penyakit jantung beserta kondisi cardiovascular lain, seperti penyakit arteri carotid, penyakit arteri perifer, dll.

Berikut adalah pengobatan yang dapat dilakukan untuk kondisi Familial Hypercholesterolemia Homozygous:

• Perubahan gaya hidup
• Terapi HMG-CoA reductase inhibitor (statin) dosis tinggi dengan kombinasi bile acid sequestrants, ezetimibe, dan niacin
• Terapi pengganti estrogen untuk wanita post menopause
• LDL apharesis untuk penghilangan selektif lipoprotein yang mengandung apo-B
• Portocaval anastomosis
• Transplantasi hati (jarang dilakukan)
• Probucol untuk mengurangi xanthoma kulit dan tendon

Berikut adalah pengobatan yang dapat dilakukan untuk kondisi Familial Hypercholesterolemia Heterozygous:

• Modifikasi gaya hidup, termasuk diet, pengaturan berat badan, aktifitas/olahraga
• Terapi HMG-CoA reductase inhibitor (statin), misalnya simvastatin, atorvastatin, dan rosuvastatin, dengan tambahan satu jenis obat penurun LDL lain
• LDL apharesis untuk penderita dengan riwayat penyakit jantung yang memiliki kadar LDL >200 mg/dl walaupun telah mendapatkan terapi konvensional yang adekuat
• LDL apharesis untuk penderita tanpa riwayat penyakit jantung yang memiliki kadar LDL >300 mg/dl walaupun telah mendapatkan terapi konvensional yang adekuat

Berikut adalah target pengobatan Familial Hypercholesterolemia berdasarkan consensus EAS tahun 2013:

Bagaimana prognosis bagi penderita Familial Hypercholesterolemia?

Biasanya penderita Familial Hypercholesterolemia Homozygous memiliki prognosis yang kurang baik. Jarang sekali penderita yang mencapai usia lebih dari 30 tahun, kecuali menerima terapi khusus seperti transplantasi hati, LDL apheresis, atau pembedahan/bypass ileum yang semua bertujuan untuk menurunkan kadar LDL.

Penderita FH, baik homozygous maupun heterozygous, memiliki risiko jauh lebih tinggi dibandingkan orang normal untuk terkena penyakit cardiovascular seperti serangan jantung, stroke, penyakit arteri perifer, dll.

*********