Genetic Testing

Genetik? Apakah itu??

Genetik adalah suatu bidang ilmu pengetahuan yang mempelajari bagaimana karakteristik atau ciri khas itu diturunkan dari orang tua ke anaknya melalui gen. Gen adalah bagian dari DNA (deoxyribonucleic acid) yang berada pada setiap sel kita, yang bertugas menginstruksikan sel-sel untuk membuat protein yang dibutuhkan tubuh untuk dapat berfungsi. DNA adalah blueprint dari genetik yang berada pada setiap sel. Gen akan mempengaruhi diwariskannya karakter dan ciri khas dari orang tua ke anaknya. Seperti warna rambut, warna mata, dan tinggi badan. Selain itu, gen juga mempengaruhi kemungkinan seseorang untuk menderita penyakit tertentu, misalnya kanker.

Perubahan pada gen, yang dinamakan mutasi, memberikan pengaruh besar pada perkembangan penyakit kanker. Mutasi jugalah yang menginstruksikan sel untuk membuat atau tidak membuat protein yang mempengaruhi pertumbuhan dan pembelahan sel. Mutasi tertentu akan membuat pertumbuhan sel tidak terkendali yang kemudian akan menyebabkan kanker. Biasanya, butuh beberapa perubahan gen sebelum suatu sel dapat berubah menjadi kanker.

Lalu, apa itu uji genetik?

Genetic testing (uji genetik) adalah jenis pemeriksaan kesehatan yang melakukan identifikasi terhadap adanya perubahan pada kromosom, gen, atau protein. Hasil dari uji genetik dapat mengkonfirmasi atau menyingkirkan dugaan adanya suatu kondisi genetik atau membantu menentukan kemungkinan seseorang menderita atau mewariskan penyakit genetik/keturunan.

Ada banyak alasan bagi seseorang untuk melakukan atau tidak melakukan uji genetik. Bagi sebagian orang, penting untuk mengetahui apakah dirinya memiliki atau berpotensi memiliki penyakit dan apakah penyakit tersebut dapat dicegah atau diobati. Walaupun terkadang penyakit yang dimilikinya saat ini tidak memiliki pengobatan (uncurable), namun hasil pemeriksaan tersebut diharapkan dapat membantunya untuk membuat keputusan, seperti perencanaan masa depan keluarga atau pembelian proteksi asuransi.

Bagaimana cara melakukan uji genetik?

Uji genetik melibatkan pemeriksaan DNA, yaitu database kimia yang membawa instruksi untuk menjalankan fungsi tubuh. Uji genetik dapat memperlihatkan adanya perubahan pada gen yang dapat menimbulkan gangguan atau penyakit.

Terdapat beberapa metode untuk melakukan uji genetik:

• Molecular genetic test atau gene test, merupakan pemeriksaan gen tunggal atau DNA pendek untuk mengidentifikasi adanya variasi atau mutasi yang dapat mencetuskan gangguan genetik
• Chromosomal genetic test, merupakan analisa kromosom utuh atau DNA panjang untuk melihat apakah ada perubahan mayor pada genetik, seperti duplikat tambahan kromosom, yang dapat menimbulkan kondisi genetik tertentu
• Biochemical genetic test, merupakan pemeriksaan pada jumlah atau tingkat aktivitas protein, di mana jika terjadi abnormalitas dapat mengindikasikan adanya perubahan DNA yang menimbulkan gangguan genetik
• Uji genetik sendiri dapat dilakukan dengan memeriksa spesimen berikut:
• Sample darah
• Swab mukosa pipi bagian dalam
• Amniocentesis, sample dari cairan ketuban (uji genetik prenatal)
• Chorionic villus sampling, sample dari jaringan plasenta (uji genetik prenatal)

Apakah manfaat melakukan uji genetik?

Berikut adalah jenis-jenis dari uji genetik beserta manfaatnya:

• Diagnostic testing, merupakan uji genetik yang secara spesifik bertujuan untuk mengidentifikasi ada tidaknya suatu penyakit pada seseorang. Hasil yang didapatkan diharapkan dapat membantu untuk menentukan terapi dan langkah yang tepat         

• Predictive dan pre-symptomatic genetic test, merupakan uji genetik yang bertujuan untuk mencari adanya perubahan genetik yang diperkirakan dapat meningkatkan kemungkinan seseorang untuk menderita suatu penyakit. Hasil yang didapatkan diharapkan dapat menyediakan informasi terkait risiko seseorang untuk menderita suatu penyakit. Hasil yang didapatkan juga diharapkan dapat membantu seseorang melakukan perubahan gaya hidup
• Carrier testing, merupakan uji genetik yang dilakukan untuk mendeteksi apakah seseorang merupakan carrier gen yang terkait dengan suatu penyakit. Seorang carrier dapat saja tidak menunjukkan gejala penyakit (asimptomatik), namun dia tetap berpotensi untuk menurunkan gen tersebut kepada keturunannya yang dapat juga menjadi carrier atau bahkan menderita atau menampakkan gejala suatu penyakit. Biasanya tes ini dilakukan pada keluarga dengan risiko penyakit bawaan tertentu
• Prenatal testing, merupakan uji genetik yang dilakukan pada masa kehamilan untuk membantu mengidentifikasi adanya penyakit tertentu pada fetus
• Newborn screening, merupakan uji genetik yang dilakukan pada bayi baru lahir (usia 1 atau 2 hari) untuk membantu mendeteksi ada tidaknya penyakit yang dapat berpengaruh pada kesehatan dan tumbuh kembangnya
• Pharmacogenomics testing, merupakan uji genetik yang dilakukan untuk memperoleh informasi terkait bagaimana obat tertentu diproses dalam tubuh seseorang. Pemeriksaan ini dapat membantu sarana dan tenaga kesehatan untuk membantu menentukan obat yang paling tepat untuk seseorang
• Research genetic testing, merupakan uji genetik yang digunakan untuk mempelajari kontribusi gen kepada kesehatan dan penyakit

Siapakah yang biasanya direkomendasikan dokter untuk melakukan uji genetik?

Biasanya, dokter merekomendasikan untuk melakukan uji genetik kepada orang-orang di bawah ini:

• Pasangan yang berencana untuk menikah dan memiliki keturunan, serta memiliki keluarga dekat yang menderita penyakit keturunan

• Orang tua yang telah memiliki seorang anak dengan kelainan bawaan berat
• Wanita yang telah mengalami lebih dari 2 kali keguguran
• Wanita yang pernah melahirkan anak dengan kondisi fisik yang mengarah ke kelainan genetik
• Wanita hamil yang berusia lebih dari 34 tahun (berpotensi untuk melahirkan anak yang rentan memiliki kelainan kromosom)
• Wanita yang telah melakukan uji prenatal standar (screening test) dengan hasil abnormal
• Anak dengan gangguan kesehatan yang kemungkinan bersifat genetik
• Anak dengan gangguan kesehatan berupa sindrom genetik tertentu sehingga diperlukan uji genetik untuk mengkonfirmasi diagnosisnya
• Pekerja yang terekspos senyawa atau substansi kimia atau radiasi berbahaya di tempat kerja

Uji genetik tampak begitu canggih, apakah pemeriksaan tersebut memiliki keterbatasan?

Walaupun uji genetik dapat memberikan informasi yang sangat bermanfaat bagi penegakkan diagnosis, pengobatan dan pemilihan terapi, serta pencegahan penyakit, pemeriksaan tersebut juga memiliki beberapa keterbatasan. Sebagai contoh, jika seseorang saat ini berada dalam kondisi sehat, hasil positif pada uji genetik tidak berarti dia akan selalu menderita penyakit nantinya. Di sisi lain,hasil negatif juga tidak selalu menjamin bahwa seseorang tidak akan menderita suatu penyakit nantinya.

Uji genetik dapat mendeteksi suatu perubahan gen dan memprediksi kemungkinan seseorang menderita suatu penyakit, namun tidak dapat memprediksi berat tidaknya penyakit tersebut. Misalnya, seseorang melalui uji genetilk terdeteksi memiliki mutasi gen kromosom no. 7 sehingga orang tersebut berpotensi menderita cystic fibrosis. Namun, tidak dapat diperkirakan apakah orang tersebut akan menderita gangguan pernapasan serius atau hanya gangguan pernapasan ringan saja.

Apa yang harus kita persiapkan jika ingin melakukan uji genetik?

Sebelum melakukan uji genetik, sebaiknya seseorang mengumpulkan sebanyak mungkin informasi tentang kondisi dan riwayat kesehatan keluarganya. Kemudian, ada baiknya juga melakukan konsultasi dengan dokter atau konselor genetik terkait kondisi dan riwayat kesehatan pribadi dan keluarga. Disarankan juga, untuk mendiskusikan pertanyaan dan hal-hal yang menjadi perhatian dan harapan dari uji genetik tersebut. Diskusikan juga bagaimana pilihan langkah yang dapat diambil, berdasarkan hasil pemeriksaan yang akan dilakukan.

Jika seseorang melakukan uji genetik untuk mendeteksi risiko suatu penyakit keturunan dalam keluarga, ada baiknya uji genetic tersebut dapat dilakukan bersama dengan para anggota keluarga yang lain.

Tidak semua perusahaan asuransi akan menanggung biaya dari uji genetik. Jadi, sebelum seseorang melakukan uji genetik, disarankan untuk melihat daftar manfaat dari proteksi asuransi yang dimilikinya.

Jika uji genetik dilakukan dengan tujuan untuk mencari tahu apakah seseorang membawa suatu mutasi gen yang dapat menurunkan suatu kondisi genetik ke keturunannya, maka dokter atau konselor genetik akan membantu memperjelas risiko penyakit yang berpotensi diturunkan kepada sang anak. Hasil uji genetik juga akan membantu pasangan suami istri untuk membuat perencanaan masa depan keluarga.

Bagaimana cara untuk menyikapi hasil dari uji genetik?

Jika hasil dari uji genetik positif, berarti telah terdeteksi adanya perubahan genetik. Langkah selanjutnya yang diambil bergantung pada tujuan dari uji genetik itu sendiri. Jika uji genetik bertujuan untuk mendiagnosa suatu kondisi atau penyakit spesifik, hasil positif akan membantu untuk dapat menentukan rencana terapi yang tepat.

Hasil positif dari uji genetik juga diharapkan dapat membantu seseorang melakukan perubahan gaya hidup. Sehingga walaupun dia memiliki gen yang diperkirakan membawa penyakit tertentu, setidaknya acquired risk yang dimiliki dapat diperkecil.

Jika uji genetik bertujuan untuk memastikan apakah seseorang dapat menderita penyakit tertentu, hasil positif tidak berarti seseorang akan mendapatkan penyakit tersebut. Sebagai contoh, jika seseorang memiliki gen kanker payudara (BRCA1 atau BRCA2), berarti orang tersebut memiliki risiko tinggi untuk menderita kanker payudara, tetapi tidak harus berarti orang tersebut pasti akan menderita kanker payudara. Walaupun demikian, pada kondisi tertentu, seperti misalnya Penyakit Huntington, jika seseorang terdeteksi memiliki gen bawaan Penyakit Huntington, dia akan mendapat penyakit tersebut suatu saat nanti.

Jika hasil dari uji genetik negatif, bukan berarti seseorang tidak memiliki mutasi gen pembawa penyakit tertentu. Karena akurasi dari uji genetik bervariasi, tergantung pada kondisi objek uji dan apakah gen tersebut pernah teridentifikasi sebelumnya di keluarga.

Pada beberapa kasus, uji genetik tidak dapat menyediakan informasi yang berguna tentang genetik seseorang. Karena setiap orang dapat memiliki variasi gen yang terkadang tidak berbahaya. Terkadang sulit bagi uji genetik untuk membedakan antara perubahan gen yang dapat menyebabkan penyakit dan varian gen yang tidak berbahaya.

Apapun hasil yang didapatkan dari uji genetik, sebaiknya konsultasikan hasil tersebut pada dokter atau konselor genetik untuk membantu menginterpretasikan hasil tersebut dan mendiskusikan rencana masa depan diri dan keluarga.

Bagaimana keterkaitan dari uji genetik dengan perusahaan asuransi?

Jika anda ingin melakukan uji genetik, ada baiknya bertanya terlebih dahulu kepada perusahaan asuransi anda apakah mereka akan menanggung biaya dari uji genetik tersebut. Karena biaya uji genetik tersebut tidaklah murah, beberapa perusahaan menanggung biaya tersebut dan beberapa lainnya tidak.

Pada beberapa negara perusahaan asuransi diwajibkan untuk menanggung biaya uji genetik pada wanita usia tertentu untuk dapat mendeteksi adanya gen yang dapat menyebabkan kanker payudara atau kanker ovarium. Tentunya besar biaya yang ditanggung tergantung pada polis dan manfaat asuransi yang dimiliki.

Dahulu, perusahaan asuransi dapat memanfaatkan hasil uji genetic sebagai pertimbangan untuk memutuskan apakah akan memberikan pertanggungan kepada seseorang atau tidak serta memutuskan besarnya pertanggungan yang akan diberikan. Namun, hukum federal di AS berdasarkan Genetic Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA), tidak lagi memperbolehkan perusahaan asuransi untuk mengambil keputusan berdasarkan hasil uji genetik. Hal tersebut dilakukan untuk mencegah perusahaan asuransi melakukan tindakan diskriminasi terhadap seseorang hanya berdasarkan hasil uji genetic semata.

Walaupun demikian, GINA tidak membatasi penggunaan informasi uji genetik bagi perusahaan asuransi. GINA juga tidak mengatakan perusahaan asuransi harus membayar uji genetik atau treatment genetik tertentu.

********